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BRCA1/2 verstehen

Hier erfährst du mehr über die Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2.

Was sind die Gene BRCA1 und BRCA2?

BRCA1 und BRCA2 (BRCA steht für den englischen Begriff „BReast CAncer gene“) sind Gene, die jede Person von Geburt an hat. Sie unterstützen den Körper dabei, Zellschäden zu reparieren. Somit helfen sie mit, die Entstehung von Krebs im Körper zu verhindern. Wenn eines dieser Gene verändert (mutiert) ist, funktioniert dieser Reparaturmechanismus weniger gut. Dadurch steigt das individuelle Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, deutlich an. Deshalb werden BRCA1 und BRCA2 auch Hochrisikogene genannt.

BRCA1/2-Mutation

Eine genetische Veränderung in den Genen BRCA1 oder BRCA2 kann das Risiko für bestimmte Krebsarten erhöhen, insbesondere für Brust- und Eierstockkrebs.

Meist kommt man mit diesem Thema in Berührung, weil gehäuft Krebsfälle in der eigenen Familie auftreten. Dann kann die Frage, ob es sich um erblichen Krebs handelt, aufkommen. Vor allem, wenn es in der eigenen Familie mehrere Brustkrebs- bzw. Eierstockkrebs-Fälle gibt bzw. gegeben hat, und/oder wenn Krebs in jungen Jahren auftritt, kann eine erbliche Belastung vorhanden sein. Auch Brustkrebs bei Männern oder mehrere Fälle von Prostatakrebs innerhalb der Familie können Hinweise sein. Genau in solchen Situationen sind ein genaueres Hinschauen und eine Abklärung sinnvoll.

Oder man ist selbst an Krebs erkrankt, und ein Gentest wurde vom Behandlungsteam empfohlen.

Betroffene stehen vor Fragen, wie:

  • Soll ich eine genetische Testung durchführen? Wo kann ich mich beraten lassen? Wo finde ich Informationen dazu?
  • Was würde ein positives bzw. negatives Testergebnis für mich und meine Familienmitglieder bedeuten?
  • Gibt es Früherkennungsmaßnahmen bzw. präventive Maßnahmen, die ich in Anspruch nehmen kann, wenn ich eine genetische Veränderung habe und gesund bin? Welche Maßnahmen werden empfohlen?
  • Wie gehe ich mit der Situation um? Wo finde ich Unterstützung und wie spreche ich darüber?
  • Welchen Einfluss hat das Ergebnis auf meinen Therapieplan? 

Auf manche dieser Fragen gibt es keine einfache oder allgemeingültige Antwort. Umso wichtiger kann ein Austausch sein.

Gut zu wissen

Wer glaubt, aus einer Risikofamilie zu kommen, sollte ein Gespräch mit der Fachärztin/dem Facharzt – z. B. Gynäkologin/Gynäkologe oder Urologin/Urologe – führen. Es gibt Kriterien, die erfüllt werden müssen, damit eine genetische Testung von der Krankenkasse übernommen wird (siehe weiter unten). Eine Zuweisung (Verdachtsdiagnose „Familiäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom“) dafür kann nur von einer Kassenärztin bzw. einem Kassenarzt ausgestellt werden. Wir haben die Erfahrung gemacht, dass der Wissensstand zu diesem Thema unter Ärzt*innen unterschiedlich hoch ist. Manchmal werden Ratsuchende nicht ernst genommen. Daher ermutigen wir dich, selbstbewusst und informiert in das Gespräch zu gehen und mögliche Einwände zu hinterfragen.

Eine genetische Beratung ist mit einer Zuweisung in einem Brustgesundheitszentrum bzw. an einer humangenetischen Abteilung eines Krankenhauses möglich. Eine aktuelle Auflistung aller zertifizierten Brustgesundheitszentren findest du z. B. auf der Website der Krebshilfe Österreich.

Zudem gibt es die Möglichkeit, sich telefonisch von Mitarbeiter*innen der Medizinischen Universität Wien/AKH kostenlos beraten zu lassen. Mehr dazu unter www.wissenwollen.at. Hier findest du auch zwei Videos zu den Themen „genetische Veränderungen als Ursache von Brustkrebs“ sowie „Informationen rund um die genetische Testung und über die Handlungsoptionen bei Vorliegen einer Mutation“.

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Wie wird eine BRCA-Mutation festgestellt, und wie wird sie vererbt?

Genetische Testung

Eine BRCA-Mutation wird durch einen Gentest nachgewiesen. Dafür wird Blut abgenommen und analysiert. Die Wartezeit kann einige Wochen bzw. auch Monate betragen (bereits erkrankte Personen warten meistens kürzer).

  1. Vor der Blutabnahme wird ein ausführliches Aufklärungsgespräch – die genetische Beratung – durchgeführt. Dieses hat unter anderem zum Ziel, das persönliche Risiko abzuschätzen, sowie Vor- und Nachteile des Gentests zu besprechen. Auch die möglichen Ergebnisse des Tests werden besprochen. Oft gibt es psychologische Betreuung, da das Gespräch für viele eine Belastung sein kann.
  2. Sofern ein mögliches erbliches Risiko bestätigt wurde, kannst du einen Gentest machen. Dieser Test ist – wenn du eine gültige österreichische Sozialversicherung hast – kostenfrei.
    Bei nicht erkrankten Personen mit Verdacht auf eine erbliche Belastung ist der Test prädiktiv (vorhersagend). Ist man bereits erkrankt, handelt es sich um eine diagnostische Testung. Denn eine nachgewiesene BRCA-Mutation kann Einfluss auf den Therapieplan haben.
    Du musst den Test nicht gleich machen. Wenn du darüber nachdenken oder dich mit Familienmitgliedern, Betroffenen etc. austauschen möchtest, dann tu das. Die Blutabnahme für den Test kannst du auch zu einem späteren Zeitpunkt machen.
  3. Liegt das Testergebnis vor, gibt es erneut ein ausführliches Gespräch. In diesem wird unter anderem das Testergebnis und die Bedeutung des Ergebnisses für einen selbst und für Familienmitglieder besprochen. Bei einem positiven Ergebnis (= eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation liegt vor) besprichst du auch mögliche weitere Schritte.

Gut zu wissen

Das Untersuchungsergebnis in den Händen zu halten, kann be- oder entlastend sein. Viele wollen Klarheit, auch wenn ein positives Testergebnis Angst auslösen kann. Um aktiv etwas tun zu können, z. B. an einem intensivierten Früherkennungsprogramm teilzunehmen, ist Klarheit notwendig.

Der Test kann auch negativ ausfallen, was bedeutet, dass kein erhöhtes (genetisches) Krebsrisiko vorliegt. Das kann entlastend sein. Ohne Testergebnis weiß man nie sicher, woran man ist. Wir sind für dich da – melde dich, wenn du mit Betroffenen sprechen möchtest.

In der Broschüre Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Bin ich betroffen? des Deutschen Krebsforschungszentrums findest du ab Seite 59 Denkanstöße („7.1 Einen Gentest machen: ja oder nein?“). Vielleicht hilft dir das.

Kriterien für eine Testung in Österreich

Hier siehst du die Kriterien, bei denen angeraten wird, eine genetische Untersuchung durchführen zu lassen:

Indikationen zur Molekulargenetischen Analyse von BRCA1/2 (in einer Linie der Familie – mütterliche oder väterliche Seite)
1 Fall von Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahr
2 Fälle von Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
3 Fälle von Brustkrebs, unabhängig vom Alter
1 Fall von Brustkrebs und 1 Fall von Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter
2 Fälle von Eierstockkrebs, unabhängig vom Alter
1 Fall von männlichem Brustkrebs, unabhängig vom Alter
Patientin mit triple-negativem Brustkrebs, unabhängig vom Alter
Patientin mit epithelialem Ovarialkarzinom, unabhängig vom Alter
Patientin mit lokal fortgeschrittenem oder metastasiertem Brustkrebs, unabhängig vom Alter
Nachweis einer BRCA1/2-Keimbahnmutation in der Familie
Quelle: Österreichischen Gesellschaft für Senologie.  Empfehlung der Österreichischen Gesellschaft für Senologie zur Prävention und Früherkennung, sowie zur Behandlung von Brust- und Eierstockkrebs bei Hochrisikopatientinnen, insbesondere bei Frauen aus HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer) Familien.
Abgerufen im April 2026.

Auch mehrere Prostatakrebsfälle bei Männern innerhalb der Familie können ein Hinweis sein.

Vererbung

Eine Veränderung im BRCA1- oder BRCA2-Gen kann über die Mutter oder den Vater an Kinder vererbt werden. Das ist wichtig zu wissen, denn hier gibt es viele Mythen. Manche glauben, dass eine Mutation nur über die Mutter vererbt werden kann. Das ist falsch. Auch Männer können ein mutiertes Gen erben und somit auch an ihre Kinder weitergeben.

Jedes Kind hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das veränderte Gen zu erben. Wenn man das veränderte Gen nicht geerbt hat, dann kann man es auch nicht an die eigenen Kinder weitergeben. Personen, die die Mutation nicht geerbt haben, haben kein erhöhtes Krebsrisiko.

Laut Schätzungen leben in Österreich rund 25.000 Menschen mit einer BRCA1/2-Genmutation. Nur die wenigsten davon wissen von ihrer Genmutation.

Gut zu wissen

Manche Fachärzt*innen bieten eine genetische Beratung als Privatleistung an. Das kann sehr teuer sein. Die Kosten für eine genetische Beratung und Testung werden jedoch – wenn bestimmte Kriterien erfüllt sind, ein erbliches Risiko vermutet wird und eine aufrechte Versicherung vorliegt – von der Österreichischen Gesundheitskasse (ÖGK) übernommen.

Daher unsere Empfehlung: Hole dir eine Zuweisung (Verdachtsdiagnose „Familiäres Brust- und Eierstockkrebssyndrom“) und wende dich an ein zertifiziertes Brustgesundheitszentrum bzw. an eine humangenetische Abteilung eines Krankenhauses. In Wien ist das z. B. das AKH oder das Hanusch Krankenhaus, in Graz beispielsweise das LKH-Universitätsklinikum Graz in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik an der Medizinischen Universität Graz.

Es gibt auch eine telefonische Anlaufstelle der Medizinischen Universität Wien. Hier kannst du dich gratis beraten lassen: https://wissenwollen.at.

Hier findest du eine Auflistung der Anlaufstellen in Österreich (Krankenhäuser, Kassenärzt*innen und Wahlärzt*innen).

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Wie hoch ist mein Risiko, an Krebs zu erkranken, wenn ich Träger*in einer BRCA-Genmutation bin?

Nicht jede Person mit einer BRCA1/2-Mutation erkrankt automatisch im Laufe ihres Lebens an Krebs. Das Risiko, an bestimmten Krebsarten zu erkranken, ist jedoch deutlich erhöht. Daher ist es wichtig sich mit diesem Thema auseinanderzusetzen, auch wenn es schwer, belastend und schmerzhaft sein kann.

Frauen

Bei Frauen ist vor allem das Risiko, an Brust- bzw. Eierstockkrebs zu erkranken, sehr hoch. Das Risiko, im Laufe des Lebens an Brustkrebs zu erkranken, liegt bei bis zu 85 %. Bei Eierstockkrebs liegt es bei ca. 45 %. Das bedeutet, dass ca. 70-85 von 100 Frauen mit einer BRCA1/2-Mutation im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken. Bei Eierstockkrebs erkranken ca. 45 von 100 Frauen. Zudem erkrankt man oft in einem jüngeren Alter. Auch das Risiko, öfter an Krebs zu erkranken, steigt an.

Im Vergleich: Ohne einer BRCA1/2-Mutation erkranken ca. 13 von 100 Frauen im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs. Bei Eierstockkrebs sind es ca. 1-2 von 100. Das Erkrankungsrisiko ist von mehreren Faktoren abhängig. So kommt es darauf an, welches BRCA-Gen mutiert ist. Das Lebenszeitrisiko, an Eierstockkrebs zu erkranken, liegt bei BRCA1-Mutationsträgerinnen bei ca. 40 %, bei BRCA2-Mutationsträgerinnen bei ca. 20 %.

Andere Faktoren, wie z. B. die Häufung bestimmter Krebserkrankungen innerhalb der Familie, können eine Rolle spielen.

Männer

Bei Männer ist das Risiko, im Laufe des Lebens an Prostata- bzw. Brustkrebs zu erkranken, erhöht. Das Brustkrebsrisiko liegt bei ca. 8 % (bei Männern ohne Mutation liegt es bei 0,05 %) und das Prostatakrebsrisiko bei ca. 20 % (bei Männer ohne Mutation liegt es bei ca. 16 %). Auch hier kommt es darauf an, ob das Gen BRCA1 oder BRCA2 mutiert ist.

Es ist wichtig, dass sich Männer aus Risikofamilien mit diesem Thema auseinandersetzen und testen lassen. Auch wenn das Risiko für Männer z. B. an Brustkrebs zu erkranken, trotz Mutation eher gering ist, können Männer das veränderte Gen an Kinder weitergeben. Töchter können also durch ihre Väter ein sehr hohes Brust- und Eierstockkrebsrisiko vererbt bekommen.

Für Männer und Frauen gilt: Das Risiko, an anderen Krebsarten zu erkranken, wie z. B. Bauchspeicheldrüsenkrebs oder Magenkrebs, kann ebenfalls erhöht sein. Die Forschung dazu ist noch lange nicht abgeschlossen, es können daher dazu keine eindeutigen Aussagen getroffen werden. Bei einem positiven Testergebnis kann man für gewisse Krebsarten intensivierte Früherkennungsmaßnahmen in Anspruch nehmen oder vorbeugende Maßnahmen treffen.

Gut zu wissen

Manchmal kommt es vor, dass in Familien mehrere Krebsfälle vorkommen, ohne erblicher Belastung. Denn es kann schlichtweg Zufall sein, oder andere Gründe haben, wie z. B. ähnliche Lebensgewohnheiten. Man kann also im Laufe des Lebens auch ohne erblicher Belastung an Krebs erkranken. Und umgekehrt: Nicht jede Person mit einer Genmutation erkrankt im Laufe ihres Lebens an Krebs.

Wichtig: Je nachdem, welche Quelle man heranzieht, können die prozentuellen Angaben zum Erkrankungsrisiko variieren. Die Forschung ist hier lange noch nicht abgeschlossen.

BRCA-Austria ist für dich da!

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  • du soeben das Testergebnis erhalten hast und mit Betroffenen sprechen möchtest
  • du über Früherkennungsuntersuchungen und vorbeugende Maßnahmen sprechen möchtest

Entscheidungen kannst nur du für dich selbst treffen. Aber aus Erfahrung wissen wir: darüber sprechen, sich austauschen und gemeinsam nachdenken kann entlasten und helfen. Erfahrungen sind wertvoll und unser Ziel ist es, diese weiterzugeben, um selbst aktiv werden zu können.

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